Heute werde ich einmal ein etwas anderes Thema anschneiden und zwar aus gutem Grund. Über eine Freundin meiner Mutter erfuhr ich vor kurzem vom kleinen John, den das Schicksal wirklich arg erwischt hat. SMA Typ 1 (spinale Muskelatrophie) heißt die Diagnose bei ihm, erfahren haben es die Eltern als John 8 Wochen alt war. Jetzt ist er 7 Monate alt und hat mit einigen Symptomen zu kämpfen, aber dazu später mehr. Zuerst möchte ich euch die Krankheit etwas anschaulicher darstellen.Allgemeines:
SMA, auch spinale Muskelatrophie genannt ist eine vererbbare Krankheit, die durch eine Störung auf einem Gen einen Untergang der Nervenzellen im Rückenmark und zum Teil auch im Hirnstamm hervorruft. Diese Nervenzellen sind da, um die Muskulatur nervlich zu versorgen, dafür, dass die Beine und Arme und auch der Rumpf gut bewegt werden können. Durch die Störung auf dem Gen kommt es zu einer Muskelschwäche, sowie zu einem Abbau vorallem von rumpfnaher Arm- und Beinmuskulatur, später wird auch die komplette Rumpfmuskulatur beeinträchtigt sein. Die Impulse der Nervenzellen können nicht mehr auf den Muskel gegeben werden.
Symptome und Probleme:
Durch den Muskelschwund entstehen Schwierigkeiten beim Atmen, denn die Muskulatur zwischen den Rippen wird nicht nervlich versorgt. Dadurch entstehen Fehlstellungen, denn die Muskulatur kann nicht mehr optimal stützen. Auch Gelenkbeschwerden und Beschwerden an den Organen können auftreten, alles durch Fehlstellungen hervorgerufen. Durch die geringe Ausprägung der Muskulatur kann es ebenfalls beim Schlucken schwierig werden und bei Erkältungen sammelt sich vermehrt Schleim im Hals, weil nicht abgehustet werden kann.
Therapie:
Für Kinder mit SMA ist Physiotherapie vorgesehen, um eventuelle Kontrakturen zu vermeiden und die Gelenke beweglich zu halten. Später wird auch Logopädie (Sprach- und Schlucktherapie) und Ergotherapie (Feinmotorikschulung) verschrieben.
Außerdem wird den Kindern aller 4 Monate ein Arzneimittel in den Lumbalkanal der Wirbelsäule (Nervenwasser wird entnommen und Medikament wird eingespritzt) gegeben, was die Krankheit zwar aufhält, aber nicht heilt.
Seit neustem gibt es eine Gen-Therapie, die jetzt in Amerika für Kinder zugelassen wurde. Dabei wird ein intaktes Gen an einen speziellen Träger gebunden und über die Blutbahn in das Gehirn (Blut-Hirn-Schranke wird mit dem Träger überwunden) in die Zellen transportiert. Dort wir dann eine gesunde Version des Gens (Proteins) gebildet. Diese Therapie erspart den Kindern die 4-monatigen Lumbalpunktionen des Lumbalkanals in der Wirbelsäule, da es nach dem jetzigen Forschungsstand im Leben nur 1 Mal gegeben werden muss.
John´s Geschichte:
Wie schon oben beschrieben, wurde die Krankheit bei John mit 8 Wochen bemerkt. Eigentlich sollte nur eine kleine Erkältung abgeklärt werden. Dem Krankenhaus fiel aber die untypische Atmung des kleinen John auf und er wurde direkt an die Uniklinik überwiesen, um dies schnellstmöglich abklären zu lassen. In der Uniklinik wurde sehr schnell die Diagnose gestellt. Nun bekommt John aller 4 Monate sein Medikament in den Lumbalkanal der Wirbelsäule und 2 mal wöchentlich Physiotherapie zuhause, da er sich auch möglichst nicht bei anderen anstecken sollte, weil schon eine kleine Erkältung lebensgefährlich für ihn sein könnte. Momentan hat John schon sehr mit der Atmung zu kämpfen, gerstern musste er wieder ins Krankenhaus, weil der Stoffaustausch nicht mehr ordentlich funktioniert hat.
Da seit kurzem die Therapie mit Zolgensma in den USA zugelassen wurde und die 1 stündige Infussion dieses Mittels aufgrund der schwierigen Herstellung sehr teuer ist (über 2 Millionen Euro), sammeln die Eltern jetzt fleißig Geld um John ein gutes Leben zu ermöglichen. Die Krankenkasse unterstützt die Finanzierung des Medikamentes leider nicht und wehrt sich stark gegen Verhandlungen.
John´s Familie und Ich würden uns sehr über eine Spende von euch freuen, auch das Teilen dieses Berichtes würde mehr Menschen auf die Geschichte von John aufmerksam machen, was wiederrum vielleicht zu mehr Spenden führen könnte. Also bitte unterstüzt uns kräftig und teilt den Artikel wo und wie ihr könnt, dass John ein besseres Leben ermöglicht wird.
Hier ist der Link zur Spendenseite:
https://www.gofundme.com/f/love-life-and-hope-john?utm_source=customer&utm_medium=copy_link&utm_campaign=p_cp+share-sheet
Bericht enthält Verlinkungen
NACHTRAG:
Die Krankenkasse hat heute Johns Therapie in vollem Umfang genehmigt, somit wird das gespendete Geld an die deutsche Muskelstiftung gespendet.
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